近年来，越来越多的“中国智能制造”走向世界，以其实力赢得了各方的认可。在基因测序行业，国内龙头企业“华大智造”依靠自身的技术路线和不断增强的技术优势，在产业链上游实现测序技术源式专利布局，打破国外企业的束缚。自主研发的基因测序仪器及配套设备，为我国生命科学的发展提供了重要的战略支撑，成为推动全球基因测序产业发展的重要力量。华大专注于核心测序平台、辅助试剂、耗材等一系列生命数字化产品的研发和制造，目前已投入研发资金50多亿元，申请技术专利580多项，其中PCT专利80多项。长期以来，基因测序的上游技术一直由少数外国公司主导，并受到严格的专利保护。为了打破国内企业“以人为本”的局面，华大通过技术引进和创新，采取了不同的技术路线，开发了自己的DNBSEQ测序技术。该技术将DNB的低误差累积与常规阵列芯片的高信号密度结合在一起，提高了检测精度，并实现了更高效的大规模并行测序。凭借这一核心测序技术，华大基因迄今已推出各种吞吐量测序仪，包括BGISEQ-500、BGISEQ-50、MGISEQ-200、MGISEQ-2000、MGISEQ-T7等，提供全方位的产品布局，满足小型化、高吞吐量的不同需求。MGISEQ-T7是目前世界上最强大的基因测序器，一天的数据输出可达到6TB，PE150测序只需24小时，每Gb测序成本仅为5美元，也是世界上最低的测序成本。同时，华大基因成为中国唯一一家能够独立开发和大规模生产临床高通量基因测序仪的公司，是世界上仅有的三家。在测序技术实现弯道超车后，华大依靠强大的研发团队来开发自动化设备和耗材。针对行业常见的测序读取长度短的缺点，华大基因发布了新一代长片段库构建技术stLFR（无单管分离长片段读取）目前，基于该技术的配套产品已正式推出。与传统的WGS文库和其他同类产品相比，stLFR文库只需要1ng的DNA，且无需预先扩增即可获得高质量的全基因组测序文库，二倍体定相阻滞N50值可达到10Mb，可有效检测逆位、异位、删除等结构变异，实现传统手段无法实现的结构变异检测。并且达到了相同深度的通常全基因组测序库表现的最高水平。此外，该产品没有单管分离反应，不需要微移管设备或复杂的微流控系统。由于所有反应都是在磁珠上完成的，因此易于构建高通量自动化库，大大降低了构建长片段库的复杂性和成本。除了stLFR库构建工具包，华大还自主开发了基识别算法亚像素注册，将图像配准精度提升到亚像素级，大大提高了基识别精度。GPU加速使我们能够在更精确的算法条件下实现200倍以上的加速。在提高识别精度的同时，还实现了图像处理和基础识别的实时化，数据处理速度是一流的。此外，华大基因还发明了以抗体为介质的荧光和碱基结合的新方法，进一步提高了读取长度和测序精度。市场也对华大基因最先进的专利技术和更全面的价格优势做出了回应。华大基因成立三年，收入复合增长率超过200%，在中国基因测序仪市场占有约三分之一的市场份额。此外，全球装机容量超过1100台，分布于16个国家和地区，拥有300多个用户，累计输出数据超过20PB，发表高水平科研论文300余篇。随着基因测序技术的快速发展，市场规模也进入了快速增长期。有研究估计，到2022年，全球测序行业市场规模将达到124.5亿美元，其中亚太地区将达到23.9亿美元。在这个潜力巨大的行业中，以华大基因为代表的中国企业已经开始崭露头角。从技术受到国外企业的限制，到实现全方位的产品布局，在测序仪等上游技术产品的研发生产上，华大智造无论技术实力还是国际认可度，通过自主研发，逐步打破了国外企业的市场垄断，实现了行业巨头的加速赶超。
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